L’importanza della Rete delle malattie rare

Una due giorni di approfondimento, discussione e divulgazione sullo stato della ricerca e sulle prospettive future di gestione e cura delle malattie rare. Si è aperto questa mattina il Congresso internazionale Malattie Rare 2022, dal titolo "Ritorno al futuro", in programma oggi e domani 25 giugno presso il Nicolaus Hotel di Bari. Quattro le sessioni su temi come il diritto alle cure, il Timelife, con un focus sullo screening neonatale allargato, due dedicate alle collaborazioni internazionali, più una sessione continuativa tutta dedicata alle attività e al ruolo della Rete delle Malattie rare. È prevista anche una sessione cosiddetta esperienziale parallela, con luci, suoni e movimento in modalità interattiva, curata dai maestri Leo Cicala e Giuseppe Salatino. L'evento, patrocinato, tra gli altri, dal Ministero della Salute, dalla Regione Puglia – Dipartimento per la Promozione della Salute e dal Comune di Bari, è organizzato dal Coordinamento pugliese delle Malattie Rare, con il Comitato scientifico, composto dal direttore del Dipartimento di Dipartimento, Giovanni Gorgoni, il direttore generale di AReS, Ettore Attolini, e da Claudia Laterza, insieme al suo coordinatore scientifico Giuseppina Annichiarico.

Il presidente della Regione Puglia è intervenuto sull'importanza della Rete delle malattie rare, che costituisce una vera e propria eccellenza regionale. Si tratta di patologie croniche, disabilitanti e difficili da diagnosticare che nel mondo colpiscono oltre 300 milioni di persone. In questi anni la Puglia ha attivato gli uffici territoriali di coordinamento, che "intendiamo rafforzare con nuovo personale - ha commentato a margine - e che hanno il compito di svolgere un servizio di orientamento e di informazione per i pazienti, che consenta loro una migliore qualità di vita. Diagnosi, cura e ricerca, dunque. Su queste tre direttrici si riassumono i bisogni più stringenti dei malati rari. Sono necessarie, quindi, strategie e informazioni che abbiano anche attraverso questo atteso appuntamento scientifico un fecondo momento di studio, dialogo e condivisione tra chi opera concretamente sul campo. Da parte della Regione Puglia – conclude il presidente - non verrà mai meno il supporto a quelle realtà che ogni giorno si impegnano per dare risposte concrete a chi vive con una malattia genetica rara, contribuendo in generale alla conoscenza e al progresso scientifico".

Il Congresso, che coinvolge la comunità scientifica, le associazioni dei pazienti insieme ad esperti nazionali e internazionali è una occasione, secondo la dott.ssa Annichiarico, di parlare di malattie rare e rinnovare l'impegno per azioni concrete e condivise a favore delle persone con malattia rara o ultra rara e delle loro famiglie, affinché nessuno resti indietro.

Nel campo della ricerca, a livello mondiale, e anche in Italia, risultano registrate numerose sperimentazioni cliniche attive, con il coinvolgimento complessivo di oltre 30.000 pazienti. L'appuntamento, fanno sapere il coordinatore e il comitato scientifico della Rete – è un'occasione importante per fare il punto della situazione sullo stato dell'arte, sul tema della ricerca, dell'innovazione scientifica e tecnologica nell'ambito della prevenzione, sulla cura e gestione delle malattie rare e ultra rare. A vent'anni dalla prima norma che sanciva, nel nostro Paese, il diritto dei malati rari alla cura, è stata emanata la legge nazionale, la n. 175 del 2021, su "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani". La Puglia si è dotata di un Coordinamento regionale con funzioni di collegamento in fatto di assistenza (ambulatoriale ed ospedaliera), di diagnosi prenatale (presa in carico della gestante, raccordo con ginecologi e con il laboratorio di genetica, da individuare successivamente con separato atto), di ricerca e di contact center (attività diurna e registrazione contatti).

Resta, dunque, forte il principio di garantire l'accesso a cure personalizzate rafforzando sia l'interoperabilità tra gli attori delle reti di cura sia il collegamento funzionale tra i Centri malattie rare e una assistenza di prossimità competente e formata.
L'appuntamento scientifico e divulgativo, facendo tesoro dell'esperienza maturata nel tempo, offre una visione proiettata verso il futuro prossimo, attraverso la progettazione condivisa di azioni virtuose per il management appropriato e umanizzato delle malattie rare, che non prescinda dall'integrazione sociale e dal supporto ai caregiver e alle famiglie, in tutte le fasi di malattia e in tutti i setting di cura.

La giornata di domani, 25 giugno, si concluderà con la premiazione delle proposte di ricerca di giovani ricercatori pugliesi, dei poster e delle migliori espressioni di medicina narrativa offrirà a tutti i portatori di interesse la possibilità di disegnare insieme, sulla scorta dell'esperienza maturata, un futuro migliore.